مرکز دانلود خلاصه کتاب و جزوات دانشگاهی

فصل اول

 

 

مقدمه و بیان مسئله

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

مقدمه

1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4)

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(4.5).

علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.

1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)

داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .

3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)

2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود

1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.

2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .

3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)

جدول1-1زمان بروز ناهنجاری های مشخص(8)

بافت	ناهنجاری	زمان بروز
دستگاه عصبی مرکزی	انانسفالی مننگومیلو سل	26 روز
صورت	لب شکری شکاف در کام بالا	36روز 10هفته
لوله گوارشی	امفالوسل فتق دیافراگمی عدم تشکیل رکتوم+فیستول	10هفته 6 هفته 6 هفته
دستگاه تناسلی - ادراری	هپیواسپادیاس بیضه ی نهفته	12 هفته 7-9 ماه
قلب	نقص در دیواره­ی بین بطنی مجرای شریانی باز	6 هفته 10-9 ماه
اندام	چسبندگی انگشتان به هم فقدان رادیوس	6 هفته 38 روز

3-1ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO:

نقایص مولکولی - بیوشیمیایی یا عملکردی - ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به 3 گروه تقسیم می شوند

1-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از 50 درصد موارد .

2- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند.

3- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.

ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت 2و3(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی، و غیره

که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(6)

 

انواع ناهنجاری ها(9)

ناهنجاری های بزرگ	ناهنجاری های کوچک
اسپینابیفیدا سندرم داون هیدروسفالی گاسترو شزی شکاف کام مقعدسوراخ نشده شکاف لب همراه با شکاف کام آنانسفالی میکروسفالی بلوک قلبی مادرزادی ناهنجاری های متعدد	پلی داکتیلی کلاب فوت مادرزادی خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی هیپوسپادیازیس دررفتگی مادرزادی هیپ سین داکتیلی اپی سپادیازیس قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال   آترزی یکطرفه کوآن

دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند. الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد.

یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(10)

4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها

1- عوامل درونزاد

نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است .

2- عوامل برونزاد

با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(10)

مالفورماسیونهای مادرزادی در 5 گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند:

1- جهش های تک ژنی، که در 6 درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند.

2- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً 5/7 درصد ازموارد را شامل می شوند.

3- اختلالات باتوارث چند عاملی که 20 درصد از موارد را تشکیل می دهند.

4- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو2 تا3 درصد از موارد را شامل می شوند.

5- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل 6 درصد از موارد هستند.(11)

تقریباً 5/6 درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد. برای هر عامل بالقوه تراتوژن ، میزان و ماهیت تراتوژنی به وسیله ویژگی های میزبان وهمچنین دوز و زمان در معرض قرار گرفتن مشخص می شود . به طور مثال به علت تفاوت های ارثی در متابولیسم اتانول ممکن است گروهی یا اشخاصی را به سندرم الکل جنین مستعد سازد.

اثرات تراتوژن نه تنها شامل ناهنجاری های فیزیکی ظاهری می شود بلکه شامل کاهش رشدو نقص های شناختی و رفتارهای بعدی نیز می شود.

طیف گسترده نتایج نشان دهنده پیچیدگی تعامل بین فاکتورهای خطرناک بیولوژیک واجتماعی و فاکتورهای محافظ است . استرس های روانی در دوران بارداری نیز تأثیر معکوسی بر روی تکامل جنین دارند. عواملی که تراتوژن بودن آن ها معلوم شده است عبارتند از برخی از داروها ( چه آنهایی که توسط پزشک تجویز می شوند وچه غیر از آنها)، عفونت های داخل رحمی (سرخچه) بیماریهای مادر نظیر دیابت شیرین وهیپرترمی ، موادی که در محیط یافت می شوند، مثل فلزات سنگین. اطلاع از این که کدام عوامل اثر تراتوژنی دارند واثرات آنها بر جنین در حال تکامل، مهم است . چون محدود کردن تماس با تراتوژن ها روش موثری برای جلوگیری از نقایص بدو تولد است .(10)

اثرات نامطلوب ممکن است پی آمدهای نامطلوبی برای نوزاد داشته باشندکه عبارتنداز : عوامل موثر قابل ملاحظه ای نظیر تغذیه ی نامناسب مادر،سیگار کشیدن مادر، فقر مادر ،استرس های فیزیکی یا روانی مادر ، سن خیلی بالا یا خیلی پایین مادر(<16سال یا > 35 سال) نژاد مادر،بیماری های طبی مادر که قبل از حاملگی وجود داشته اند،داروهای مادر ،عوارض مامایی قبل و در حین زایمان ،عفونت های پری ناتال – تماس با سموم وداروهای قاچاق واستعداد ژنتیکی و ذاتی جنین .(12)

1-4-1مسائل ژنتیکی - عوامل خانوادگی

در بعضی از فرهنگ ها ازدواج بستگان با یکدیگر شایع است . هم خونی (consanguinity)سبب افزایش احتمال ابتلای فرزندان به هیچ اختلال ژنتیکی شناخته شده خاصی نمی شود ، ولی می تواند احتمال تولید یک کودک مبتلا به یک اختلال ارثی ،اتوزومی مغلوب نادر را که ژن جهش یافته آن در خانواده مجزا شده است افزایش دهد. عموماً هر چه رابطه میان والدین نزدیکتر باشد ، تعداد ژن های مشترک میان آن ها بیشتر خواهد بود، لذا احتمال این که فرزندان آنها مشکلی داشته باشند بیشتر می شود.

اگر والدین عموزاده یا عمه زاده یا خاله زاده یا دایی زاده یکدیگر باشند خطر این که فرزند شان مبتلا به یک اختلال اتوزومال مغلوب شود 1 به 64 است. در ارزیابی چنین زوج هایی ،تعیین این که زن وشوهر به کدام گروه قومی تعلق دارند وآزمایش از نظر اختلالات شایعی که در آن گروه یافت می شوند، مهم است. ازدواج فامیلی، به ازدواج بین فامیل هم خون که دارای یک جد مشترک یا بیشتر می باشند اشاره دارد. در ازدواج های فامیلی حدود 5تا 6 درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت درفرزندان بعدی خانواده نیز همراه است.

2-4-1پرتوتابی:

تماس با مقادیر بالای اشعه در طول حامگی در هیروشیما و ناکازاکی در ژاپن سبب افزایش میزان سقط خود به خودی وتولد کودکان مبتلا به میکروسفالی ، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های اسکلتی شده است مقدار تقریبی تماس که سبب بروز این اثرات می شود حدوداً 25 راد است.مقدار اشعه حاصل

از مطالعات معمولی رادیولوژی تشخیصی در حد میلی راد است . محدوده ی شغلی توصیه شده برای مادران درمعرض پرتوتابی ازهمه منابع برای تمام 40هفته­ی حاملگی mrad500است.(13)

 

3-4-1-تماس پدر با عوامل مختلف

تماس پدر با داروها یا تأثیرات محیطی ، می تواند احتمال پیامدهای نامطلوب جنینی را افزایش دهد. یکی ازاین مکانیسم ها،القای نوعی جهش ژنی یا اختلال کروموزومی در اسپرم است چون روند بلوغ وتبدیل سلولهای ژرم به اسپرماتوگونی های عملکردی 64 روز طول می کشد ، تماس با دارو در هر زمانی طی دوماه قبل از لقاح ، می تواند منجر به جهش شود. دوم این که داروهای موجود در مایع منی ممکن است در حین نزدیکی جنسی، با جنین تماس پیدا کند. سومین احتمال این که تماس سلول ژرم مذکر با داروها یا عوامل محیطی،ممکن است بروز ژن را تغییر دهد . افرادی که ممکن است در آن ها خطر ناهنجاری های مادرزادی جنین افزایش پیدا کند ، شامل سرایداران ،کارگران صنایع چوب ، آتش نشان ها ،کارکنان چاپخانه ونقاشان هستند .(14)

4-4-1- سن مادر

در هر دوانتهای سنین تولید مثل ، سن مادر بر نتیجه ی بارداری تأثیرمی گذارد.

بارداری نوجوانان (Teenage pregnancy)

زنان در این سن نوجوانی به احتمال بیشتری دچار کم خونی هستند.میزان بیماری های مقاربتی که در نوجوانان شایع است در طول بارداری این افراد بیشتر است وچون اکثر حاملگی های این گروه سنی بدون برنامه است این زنان،به ندرت مشاوره قبل از بارداری را انجام می دهند و چون در حال تکامل هستند ، نیاز به کالری بیشتری دارند.

حاملگی پس از 35 سالگی

بروز اختلالاتی در مادر مانند دیابت بارداری ،افزایش فشارخون بارداری،جفت سرراهی یا دکولمان جفت و زایمان سزارین به میزان اندکی افزایش می یابد. خطر های جنینی مربوط به سن مادر از برخی عوامل به شرح زیر ناشی می شود .

1- زایمان زودرس ایاتروژنیک که به دلیل عوارض مادری مانند افزایش فشارخونو دیابت است

2- زایمان زودرس خود به خودی

3- اختلالات رشد جنین وابسته به بیماری های مزمن مادر یا حاملگی های چند قلویی

4- آنوپلوییدی جنین

5-4-1-بیماری های مادر

عوارض طبی مادر که با افزایش خطر عوارض جنین همراه اند عبارتنداز :

دیابت- افزایش فشارخون مزمن-بیماری عروقی-کلاژن-بیماری ریوی-آنمی شدید(سیکل سل)- پر کاری تیروئید-میاستنی گراویس- فنیل کتونوری مادر-توارث ژن های اتوزوم مغلوب مادر(گالاکتوزومی –آنمی سلول داسی شکل –سیستیک فیبروزیس)

 

دیابت شیرین

می تواند باعث اختلالات متابولیک واختلالات ساختمانی در جنین شود.

از جمله اختلالات شامل ماکروزومی و وزن بالای نوزاد هنگام تولدو تروماهای حین زایمان –عدم تشکیل ساکروم –اختلالات قلبی مانند هیپرتروفی سپتوم ونقص دیواره بین بطنی-سندرم کولون چپ کوتاه- هیرشپرونگ و عدم تشکیل دستگاه گوارشی و....

صرع

در زنانی که صرع دارند خطر داشتن نوزادانی که ناهنجاریهای ساختمانی داشته باشند ،2 تا 3برابر زنان سالم است. صرع خودش بروز ناهنجاری های مادرزادی را به طور مستقل از اثر داروهای ضد تشنج افزایش می دهد. افزایش خطر حتی در زمانی که مادر ضد تشنج نمی گیرد ،وجود دارد،شایعترین نقیصه گزارش شده،با و یا بدون مصرف دارو توسط مادر،شامل شکاف های اروفاسیال و ناهنجاری های مادرزادی قلب است . شکاف ها 10 برابر شایعتر از جمعیت عادی است .

در یک مطالعه اخیر در سال 2001 دریافتند که فقط در نوزادانی که با داروهای ضد تشنج مواجهه داشتند،بروز آنومالی های ساختمانی بیشتر بود. به زنان صرعی اغلب توصیه می شود که مکمل اسید فولیک را مصرف نمایند .

فنیل کتونوری

یک بیماری که در آن، جنین در معرض خطر به ارث بردن بیماری نیست ، اما ممکن است تحت تأثیر بیماری ژنتیکی مادر ،دچار آسیب دیدگی شود . این اسید آمینه به راحتی از جفت عبور میکند وسبب آسیب دیدگی اعضاء در حال تکامل جنین به خصوص بافت قلبی وعصبی می شود.(15)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

جدول2- 1- بیماری های مادر که بر جنین یا نوزاد تأثیر می گذارد(16)

بیماری	اثرات	مکانیسم
گواتر اندمیک بیماری گریوز	کم کاری تیروئید پرکاری گذرای تیروئید در نوزادی	کمبودید-عبورایمونوگلوبولین تحریک کننده تیروئیداز جفت
پر فشاری خون	تأخیررشدداخل رحمی، مرگ داخل رحمی جنین	نارسایی جفت ،هیپوکسی جنین
فنیل کتونوری	میکروسفالی ،عقب ماندگی	افزایش سطح فنیل آلانین جنین
پره اکلامپسی- اکلامسی	تأخیررشدداخل رحمی، ترومبوسیتوپنی نوتروپنی ،مرگ جنین
ناسازگاریهای خونی مثل ناسازگاری RH	آنمی جنین – هیدروپس، زردی نوزادی-کاهش آلبومین	انتی بادی عبور کرده از جفت برعلیه سلول های جنینی دارای آنتی ژن وارد عمل می شود
لوپوس	بلوک قلبی مادرزادی ،ضایعات پوستی؛آنمی ،ترومبوسیتوپنی ، نوتروپنی	انتی بادی علیه قلب جنین
چاقی	ماکروزومی،هیپوگلسیمی	ناشناخته
کلستاز	زایمان زودرس	ناشناخته،احتمالاً هپاتیتE
بیماری سیانوتیک قلبی	تأخیر رشد داخل رحم	کاهش اکسیژن رسانی به جنین
واریسلازوستز	آنومالی مادرزادی

6-4-1- داروها

داروهایی که به طور شایع مصرف می شوند:ضد تهوع ،آنتی اسید،آنتی هیستامین ،ضد درد،آنتی بیوتیک،ضد فشار خون،آرام بخش،خواب آور،دیورتیک.همچنین شمار قابل ملاحظه ای از زنان طی بارداری از داروهای غیر مجاز استفاده می کنند.

 

 

 

 

جدول 3-1داروها یا موادی که احتمالاً یا قطعاً برای انسان جهش زا هستند.

Thalidomide	Kanamycin	ACE inhibitors
Tretinoin	Lithium	Aminopterin
Trimethadione	Methimazole	Androgens
Valproic acid	Methotrexate	Busulfan
Diethylstilbestrol(DES)	Misoprostol	carbamazepine
Ethanol	Penicillamine	Chlorbiphenyls
i Etretinate	Phenytoin	Cocaine
Isotretinoin	Radioactive iodine	Coumarins
Tetracycline	Streptomycin	Cyclophos phamide
Danazol	Tamoxifen

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود و سندرم های ناشی از تماس دارویی نیز بر طبق آن نام گرفته اند. این تماس ها، طی 8 هفته اول منجر به امبریوپاتی وپس از 8 هفته منجر به فیتوپاتی شوند .

زنان باردار اغلب نگرانی خود را از مصرف غذاها یا نوشیدنی ها حاوی آسپارتام اظهار می دارند . اما آسپارتام به آسپارتیک اسید که از جفت عبورنمی کند، به فنیل آلانین که به طور طبیعی متابولیزه می شود ومیزان آن کمتر از مقدار برابر حاصل از متا بولیسم آب میوه است ؛متابولیزه می شود بنا براین از لحاظ بیولوژیک اهمیت ندارد که آسپارتام سرطان زا باشد.

داروهای ضد تشنج

چندین ناهنجاری مادرزادی از جمله نقایص لوله ی عصبی ،نقایص قلب و لب شکری وشکاف کام وحتی سندرم داون از اختلال در مسیرهای متابولیک اسید فولیک ، حداقل تا حدودی، ناشی می شوند.اسید فولیک برای تولید متیونین ضرورت دارد که برای واکنش متیلاسیون ودر نتیجه تولید پروتئین ها، لیپیدها و میلین ضروری است.اسیدفولیک برای میوز و میتوز طبیعی ضروری می باشد .

هیدانتوئین ،کاربامازپین،اسید والپروئیک و فنوباربیتال همه جذب فولات را مختل می کنند و ممکن است به عنوان آنتا گونیست عمل کنند . آن ها منجر به کاهش میزان فولات در دوره قبل از لقاح ، در زنان مبتلا به صرع وناهنجاری های جنین می شوند.

جنین هایی که در طی دوران رویانی ،با داروهای ضد تشنج ،که به عنوان آنتاگونسیت اسید فولیک عمل می کنند، مواجه شده اند ،2 تا 3 برابر بیشتر در معرض خطر شکاف های دهانی ،نقایص قلبی ونقایص لوله ادراری بودند . اگر چه مکمل های فولات قبل از لقاح ناهنجاری ها را کاهش می دهد ، زنان مبتلا به صرع باید کمترین مقدار مکمل داروها از جمله اسید فولیک را طی بارداری دریافت کنند.

هیدانتوئین ،کاربامازپین و فنوباربیتال ،توسط میکروزوم ها به اکسیدها متابولیزه می شونداین واسطه های اکسیداتیو توسط اپوکسید هیدرولاز سیتوپلاسمیک سم زدایی می گردند . اما چون فعالیت اپوکسید هیدرولازجنین ضعیف است ، واسطه های اکسید اتیو در بافت جنینی تجمع می یابند این رادیکال های اکسید آزاد ،دارای آثار کارسینوژنی و موتاژنی و سایر آثار سمی هستند .این آثار وابسته به دوز هستند ودر صورت درمان چند دارویی افزایش می یابند.

جدول 4-1اثرات تراتوژنیک داروهای رایج ضد صرع

دارو	اثرات تراتوژن	تأثیر
فنی توئین	سندرم هیدانتوئین جنینی،ناهنجاری های کرانیوفاسیال-هیپوپلازی ناخن انگشت،تأخیررشد،تأخیرتکاملی ،نقایص قلب،شکاف لب و کام	%11-5
کاربامازپین	سندرم هیدانتوئین جنینی،اسپینابیفیدا	%2-1
والپرات	نقایص لوله عصبی	%2-1
فنوباربیتال	شکاف ها،نقایص قلبی، ناهنجاری های دستگاه ادراری	%20-10
لاموتریژن	ازنظر تئوری سطح فولات ها توسط مهار کننده دهیدروفولات رودکتاز،پایین می آورد

مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)

رایج ترین دارو در این مورد، انالاپریل است هر چند کاپتو پریل و لیزینوپریل نیز مقصرشناخته شده اند

این داروها موجب افت فشار طولانی جنین و کاهش خون رسانی و حوادثی مانند ایسکمی کلیه ،دیس ژنزی توبولرکلیوی و سپس آنوری می شوند . الیگوهیدرآمنیوس حاصله ، از تکامل طبیعی ریه جلوگیری کرده وباعث جمع شدگی اندام ها می شود . کاهش پرفیوژن باعث محدودیت رشد و کوتاهی اندام ها واختلال تکامل می شود .چون این اثرات طی دوران جنینی روی می دهند ، آن ها را فیتوپاتی مهار کننده ACEمی نامند.

ترکیبات وارفارین

دارای وزن مولکولی پایین بوده، به سهولت از جفت عبور می کنند واثرات جهش زایی قوی بر جنین دارند. مواجهه ، طی دو دوره ی تکاملی متفاوت منجر به الگوی متفاوت از نقایص، با علت های متفاوت می شود.

تماس بین هفته شش ونه ، جنین در معرض افزایش خطر امبریوپاتی وارفارین یعنی هپیوپلازی بینی وقسمت میانی صورت ومنقوط شدن اپی فیز های مهره ها و فمور می شود.

طی سه ماهه ی دوم و سوم نقایص مرتبط با تماس با وارفارین، ناشی از خونریزی است که منجر به رشد غیرهماهنگ و بد شکلی های ناشی از اسکار در هر یک از اندام ها هستند .

آژنزی کورپوس کالوزوم ، ناهنجاری های دندی واکر و آتروفی مخچه ای خط وسط دیسپلازی قدامی خط وسط ونترال مانند میکرو وفتالمی ، آتروفی اپتیک و کوری و تأخیر تکاملی و عقب ماندگی ذهنی هستند.

 

داروهای ضد میکروبی

تتراسیکلین ها: تغییر رنگ دندان های شیری به صورت زرد – قهوه ای می شوند و یا در استخوان های دراز جنین رسوب می کنند.

آمینوگلیکوزیدها: باعث ایجاد میزان توکسیک خونی آن ها در جنین می شود. نقایص مادرزادی حاصل از مواجهه دوران بارداری با این داروها هنوز ثابت نشده است.

سولفونامیدها:این داروها به آسانی از جفت عبور می کنند ، میزان آنها در خون جنین کمتر از میزان آن در خون مادر است .بر سر جایگاه های اتصالی بیلی روبین با این ماده رقابت می کنند واگر نزدیک به هنگام زایمان در نوزاد پره ترم مورد استفاده قرار گیرند ، سبب هیپربیلی روبینمی می شوند.در مورد ارتباط سولفونامیدها وآنومالی های مادرزادی حتی زمانی که همراه تری متوپریم(انتاگونیست فولات) مصرف شود ، مطالعه ای وجود ندارد.

کورتون ها: کورتیکواستروئید ها در بارداری به دلیل ایجاد شکاف لب در جوندگان مصرف نمی شوند، درحالیکه هیچگونه شواهدی نشان نداده که آن ها باعث ناهنجاری ساختمانی در انسان شوند.

دیورتیک ها: تیازید نزدیک به زمان زایمان باعث ترومبوسیتوپنی وخون ریزی واختلال الکترولیتی در جنین می شود.

Caکانال بلوکرها: نیفدیپین با از دست دادن حاملگی ونواقص اندامی جنین همراه است .

داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند

ضد درد ها

سالیسیلات ها و استامینوفن

اگر چه 2 مطالعه ی مورد شاهدی، وجود ارتباط بین بروزگاستروشزی جنین و مصرف سالیسیلات در سه ماهه­ی اول را نشان داده اند ، محققین ارتباطی بین آنومالی های جنینی ومصرف این داروها نیافته اند.

آسپیرین مهارکننده ی بالقوه پروستاگلاندین است از نظر تئوری تماس پیش از تولد ، ممکن است منجر به بسته شدن پیش از موعد مجرای شریانی شود.

استامینوفن رابطه ای با افزایش خطر آنومالی ها نداشته است.

NSAIDها جهش زادر نظر گرفته نمی شوند .

ایندومتاسین باعث به هم فشردگی مجرای شریانی جنین و سپس افزایش فشارخون ریوی در نوزاد می شود و سبب کاهش برون ده ادراری و کاهش حجم مایع آمنیون ،پس از استفاده طولانی مدت می شود.

اگر این دارو بعد از هفته­ی 34 ادامه نیابد ، این آثار برگشت پذیر هستند .

درگزارش های موردی، ارتباط ایندومتاسین باسایر آثار نامطلوب جنین از جمله خون ریزی داخل بطنی ،دیسپلازی بر ونکوپولمونار ،انتروکولیت نکروزان مطرح شده است .

ضد درد های نارکوتیک

مپریدین – مرفین – کدئین- پرو پوکسی فن

این داروها هیچ یک ارتباطی با آنومالی های مادرزادی در انسان ندارند . همانند تمام نارکوتیک ها ، دریافت طولانی مدت این داروها توسط مادر با سندرم محرومیت در نوزاد همراه می باشد.

 

ضد دردهای میگرنی

این داروها باعث انقباض عروقی می شوند از لحاظ تئوری ارگوتامین باعث آنومالی جنین می شود، گزارش های متناقصی در مورد جهش زابودن آن وجود دارد.

داروهای قلبی

اگر چه دیگوکسین به سرعت از جفت عبور می کند، شواهدی از آثار مضر روی جنین وجود ندارد .

دیزوپیرامید،آمیودارون،آدنوزین،برتیلیوم،دیلتیازم،پروکائین آمید ،لیدوکائین و توکائیند ،نیفدیپین و وراپامیل از جفت عبور می کنند وبرای درمان آریتمی های جنین استفاده می شوند بدون این که آثار مضر جنینی ایجاد کنند.

آمیودارون از لحاظ ساختاری شبیه تیروکسین است این دارو به راحتی از جفت عبور می کند وبه میزان 10 تا 20 درصد میزان سرمی مادر است این دارو با کم کاری تیروئید نوزادی مرتبط است ، استفاده آن دربارداری منع می شود.

عوامل ضد باکتریال

پنی سیلین ها بی خطرترین داروهای ضد باکتری مورد استفاده در حاملگی هستند .

که شامل موادی با طیف گسترده ی فعالیت مانند پیپراسیلین و مزلوسیلین و داروهایی که به صورت مخلوط با مهار کننده های B لاکتاماز،به نام کلاولانیک اسید است سفالوسپورین های خوراکی وغیر خوراکی .

ماکرولیدها باعث ناهنجاری جنینی نمی شوندچون فقط به میزان اندکی به جنین می رسند.

وانکومایسین باعث سمیت گوش و کلیوی می شود، اما در جنین ایمن است .

کلرامفنیکل به آسانی از جفت عبور می کند و سطح خونی قابل توجهی از این دارو در جنین حاصل می شود اما اختلالات مادرزادی ایجاد نمی کند. سندرم کودک خاکستری: غیر متحمل است که دراثر میزان سرم جنینی حاصل از تجویز این دارو به مادر به وجود آید .

نیتروفورانتوئین در زنان مبتلا به کمبود گلوکز6 فسفات دهیدروژناز ، با کم خونی همولیتیک همراه بوده است اما در طی مطالعات ، کم خونی همولیتیک در مادر یا جنین مشاهده نشد. کینولون ها میل ترکیبی زیاد با استخوان دارند ودر حیوانات باعث آتروپاتی برگشت ناپذیرواروزیون غضروف می شود .

داروهای ضد قارچ

کلوتریمازول، میکونازول و نیستاتین و آمفوتریپسین B ،هیچ گونه ناهنجاری مادرزادی گزارش نشده است

Bبلاکرها

پروپرانولول–لابتالول،آتنولول،متوپرولول،نادولول،تیمولول، استفاده از آن ها آثار مضر کمی در سه ماهه دوم وسوم دارند . ولی ارتباطی با ناهنجاری های ساختاری جنین یا ناهنجاری های فیزیولوژیک دائمی جنین ندارند.

داروهای ضد تهوع (ویتامین ₆B- پی پرازین ها- فنوتیازین ها- اوندانسترون)

داروهای ضد صرع جدید(اتوسوکسامید- فلبامات – گاباپنتین- -تیاگابین و ویگاباترین )

داروهای ضد فشار خون(متیل دوپا-هیدرالازین – کلونیدین)

دیورتیک ها(کلروتیازید- هیدروکلروتیازید-استازولامید)خطری برای جنین ندارد.

7-4-1- هورمون تراپی جهت باردار شدن

از آگونیست های هورمون آزادکننده گنادوتروپین (GNRH) برای درمان ناباروری ونیز سایر حالتهای ژنیکولوژیک استفاده شده است، اطلاعات اندکی در مورد استفاده از این داروها در طی دوران حاملگی در دست هستند .

در سال 1993 با بررسی پنچ زن که در طی سه ماهه اول در معرض اگونیست های GNRHقرار گرفته بودند سه مورد حاملگی ترم بدون عارضه ودو مورد سقط جنین را گزارش کردند.(17)

5-1- انواع نقایص

نقایص لوله عصبی

پیش ساز سیستم عصبی ،صفحه عصبی اکتودرم جنینی است که در روز 18 بارداری تشکیل می شود . لوله عصبی از روز 22 بارداری شروع به شکل گرفتن می نماید .اکثرناهنجاری های مغز دراثر طیف مختلفی از آسیب های ایجاد شده در دوران آسیب پذیری بارداری، بوجود می آیند.عوامل آشکارسازعبارت از ناهنجاری های کروموزومی – ژنتیکی ومتابولیک، عفونت ها (توکسوپلاسموز – سرخچه – سیتومگالوویروس ، هرپس) وتماس با اشعه ، داروهای خاص وبیمار یهای مادردر طول حاملگی

این ناهنجاری دومین دسته شایع ناهنجاریهای مادرزادی است. نقایص لوله عصبی در حدود 6/1 در 1000 تولد زنده در امریکا اتفاق می افتد .

آنا نسفالی= یک نقیصه کشنده با فقدان مغز و جمجمه در قسمت فوقانی سر و چشم ها مشخص می شود.

سفالوسل = فتق مننژ وبافت مغزی از طریق نقصی در جمجمه است که این نقص در خط وسط اکسی پیتال است هیدورسفالی و میکرو سفالی همراه با آن شایع هستند.

اسپینا بیفید ا= نقص در بسته شدن انتهای لوله ی عصبی در پایان هفته چهارم بارداری، یک دهانه در ستون مهره که یک کیسه مننژی از طریق آن به خارج کشیده می شود.

مننگومیلوسل =کیسه شامل عناصر عصبی

مننگوسل = کانال نخاعی ومننژ های کیستیک در پشت بیمار مشهود است ولی نخاع موجود در ضایعه به لحاظ آناتومیک وعملکرد طبیعی است .

خطر عود نقایص جمجمه ای یا نخاعی لوله عصبی در حاملگی های بعدی 10 درصد است ممکن است به دنبال تولد یک نوزاد آنانسفال در خانواده ،کودک دوم دچار مننگومیلوسل لومبوساکرال باشد. توارث نقایص لوله ی عصبی،چندژنی است .

ناهنجاری های مادرزادی مغز

ماکروکرانیا = افزایش ضخامت جمجمه – بیمار یهای متابولیسم استخوان یا هیپرتروفی مغز استخون ناشی از آنمی همولیتیک .

هیدروسفالی= بزرگی سیستم بطنی است . کودکان مبتلا به هیدروسفالی مادرزادی اغلب دچار نقایص بسته شدن لوله عصبی نیز هستند.

مگالنسفالی = بزرگی مغز به دنبال اختلال جنینی همراه با تکثیر غیر طبیعی بافت مغز یا تجمع مواد متابولیک غیر طبیعی .

میکرو سفالی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که با هیپوپلازی شدید ناحیه فرونتال مغز وجمجمه مشخص می شود.(18)

مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان

ناهنجاری جهش زایی قبل از هفته­ی 12 بارداری

انقباض نوار آمنیو تیک قطع اندام

عفونت آبله مرغان جنین اثر زخم/آتروفی عضو

فشار بر روی پا دیسپلازی نموی مفصل ران(DDH)

فشار روی گردن← تورتیکولی

متابولیسم یا رشد غیر طبیعی سلولی دیس پلازی اسکلتی

دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH)

به دو گروه اصلی تقسیم می شود ،تیپیکال ،که سیستم عصبی طبیعی است و جهش زایی، که یک اختلال عصبی عضلانی زمینه ای با کمپلکس سندرمی وجود دارد.

علت: عوامل فیزیولوژیک شامل سابقه ی خانوادگی مثبت– شلی منتشر لیگامان ها– استروژن و سایر هورمونهای مادری – جنس مونث-

عوامل مکانیکی زایمان اول- نمایش بریچ والیگو هیدرآمنیوس – وضعیت بدن بعد ازتولد، تشخیص آن با انجام آزمون های با رلوو ارتولانی ،مشاهده ی تعداد چین های پوستی ران مقابل ، نامساوی ومحدودیت حرکت مفصل ران به خارج

ناهنجاری های انگشت

پلی داکتیلیانگشتان اضافی که دارای دونوع ساده و کمپلکس است . منگوله های پوستی (Skintags) و بقایای انگشتی در نزدیکی مفصل متاکارپوفارنژیال انگشت کوچک یا شست دیده می شوند که استخوان قابل لمس در نزدیک قاعده خود ویا حرکت ارادی ندارند وبه سادگی قابل برداشتن است .

سین داکتیلی دارای 2 الگوی ساده و پیچیده است .(18)

 

نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی

ناهنجاری دستگاه ادراری در 3تا 4 درصد شیرخواران اتفاق می افتد . عدم تشکیل دو طرفه ی کلیه نتیجه­ی نارسایی نمویا تخریب جوانه ی حالب است . عدم تشکیل کلیه جزئی از سندرم پاتر است. عدم تشکیل یک طرفه کلیه در شیرخواران مادران دیابتی در سیاه پوستان شایع تر است .

هیپوسپادیازیس

در 1 مورد از هر 500 نوزاد رخ می دهد، که در آن سوراخ پیشابراه در سطح شکمی فوقانی به موقعیت طبیعی اش قراردارد.این ناهنجاری درنتیجه شکست چین های پیشابراهی دریکی شدن کامل بایکدیگر درناودان پیشابراهی است . هیپوسپادیازیس شدید به همراه بیضه های نزول نکرده ، نوعی ازابهام تناسلی است . ممکن است هیپوسپادیازیس به تنهایی وجود داشته باشد .

بیضه های نزول نکرده= در نوزادان سرموعد شایع تر از کودکان بزرگتر است 4/3 درصد ، درصد آن در نوزادان پیش از موعد بیشتر است، 17 درصد. در 30 درصد موارد دو طرفه است.

سابقه­ی مصرف دارو(استروئید) توسط مادر و سابقه ی خانوادگی در ارزیابی این کودکان اهمیت دارد .(18)

دستگاه قلبی – عروقی

بیماری قلبی در کودکان ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی است . شرح حال قبل از تولد ممکن است شواهد مربوط به عفونت مادر در اوایل حاملگی یا مراحل بعدی حاملگی ( که موجب میوکاردیت یا عدم کارآیی میوکارد در نوزادان می گردد)را نشان دهد ، شرح حال مصرف مواد در مادر از نظر دارو ، مواد مخدر، الکل یا سیگار کشیدن بیش از حد، ممکن است به یافته های قلبی وسایر یافته های سیستمیک مربوط باشد .

وزن زمان تولد شاخصی از سلامتی جنین ومادراست نوزادان مبتلا به نارسایی احتقانی قلب ، رشد مختل دارند و وزن بیش از قد و دور سر، تحت تأثیر قرار می گیرد.(11)

6-1- تشخیص

تشخیص پیش از زایمان یا علم شناسایی ناهنجاری های ساختمانی یا عملکردی جنین در حال تکامل است. پزشکان با این اطلاعات امیدوارند که حیات جنین و شدت بیماری های مادرزادی جنینی را با ارائه درمان های مختلف و در حال گسترش ویا زایمان مطلوب برای برخی وختم بارداری برای برخی دیگر، تغییر دهند. روش_­های مختلفی برای تشخیص بیماری جنین استفاده می شود .

تصویر برداری سونوگرافیک جنین ، اختلالات رشد جنین(بااندازه گیری بیومتریک قطر بین دوآهیانه،طول استخوان ران یا دورسر یا دور شکم) یا ناهنجاری های جنین را مشخص نماید. سونوگرافی اختلالات جفتی ( جداشدن جفت ،جفت سر راهی ) و ناهنجاری های جنینی زیر را تشخیص دهد.

هیدروسفالی ،نقایص لوله عصبی،عدم تشکیل دئودنوم،فتق دیافراگماتیک ، عدم تشکیل کلیه،انسداد خروجی مثانه ، بیماری قلبی- مادرزادی ،اختلالات اندام،توموراستخوان خاجی- دنبالچه ای ،کیست گردنی، امفالوسل ،گاستروشزی و هیدروپس

کشیدن مایع آمنیوتیک از طریق دیواره­­ی شکم در دوران بارداری برای اهداف تشخیصی برای تعیین زمان زایمان یا تعیین زمان تزریق خون، به طور فراوانی انجام می شود.هم چنین برای بررسی های ژنتیکی،بین هفته­ی 15ام و16ام حاملگی انجام می شود که نتایج طی حدود2-1 هفته قابل دسترسی است . شایعترین اندیکاسیون آن ،سن بالای مادر است.

مایع آمنیوتیک از نظر اسید های آمینه،آنزیم ها،هورمون ها و تولیدات غیر طبیعی متابولیک بررسی می شود و سلول های آن کشت داده می شوند تا بررسی سلول شناسی کامل برای کشف قبل از تولد، اختلالات کروموزومی و ژن DNAیا تجزیه آنزیمی برای کشف اختلالات متابولیک هنگام تولد ،انجام شود.

بررسی مایع آمنیوتیک به تشخیص نقایص لوله ی عصبی ( افزایش - فیتو پروتئین ) سندرم آدرنوژنیتال ( افزایش 17 –کتواستروئید ها و پرگنانتریول )و عملکرد غیر طبیعی تیروئید هم کمک کند. سلول های جنینی گردش کننده در خون مادر و DNA جنین در پلاسمای مادر منابع غیرتهاجمی بالقوه ای برای تشخیص قبل ازتولد هستند.

نمونه گیری خون بند ناف از طریق پوست ، برای تشخیص اختلالات خونی جنین، از اختلالات ژنتیکی، عفونت ها و اسیدوز جنینی استفاده می شود.

بهترین شاخص های شیمیایی قابل دسترس برای تعیین بلوغ جنین ،با تعیین کراتینین ولسیتین مایع آمنیوتیک که به ترتیب نشان دهنده ی بلوغ کلیه ها و ریه های جنین است، به دست می آید.(19)

7-1-درمان و پیشگیری از بیماری های جنین

جدول 5-1 پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی

	اختلالات مادرزدای	پیشگیری و درمان
	نقایص لوله عصبی	فولات،ویتامینها(پیشگیری) ، جراحی
	فتق دیافراگمی	جراحی (تصحیح یا درمان با پلاک)
	یوروپاتی انسدادی	در کمتر از 24 هفته و بیشتر از 32 هفته، شانت از مثانه به مایع آمنیون
	توده های گردنی جنین	تأمین یک راه هوایی
	تالاسمی	پیوند سلول های بنیادی جنینی
	آنمی با هیدروپس	انتقال سلول های خونی قرمز فشرده از طریق ورید نافی
فنیل کتونوری مادر		محدودیت فنیل آلانین
دیابت شیرین مادر		کنترل دقیق توسط انسولین در طی حاملگی ،حین زایمان
کمبود اکسیژن		اکسیژن رسانی به مادر ،تغییر وضعیت
افزایش مقدار مایع آمینوتیک		کاهش آمنیون،ایندومتاسین در صورت لزوم
کاهش مقدار مایع آمنیو تیک		تزریق مایع آمینو تیک به داخل رحم
لوپوس آنتی کواگولانت		تجویز آسپیرین ، پردنیزولون به مادر

8-1- اهداف

1-8-1-اهداف اصلی

بررسی فراوانی ناهنجاری های مادرزادی ظاهری و برخی عوامل موثر در بروز آن در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس رفسنجان در سال 1387-1386

2-8-1-اهداف ویژه

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس بر حسب نوع ناهنجاری

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس بر حسب جنس نوزاد

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب سن مادر

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب درجه ازدواج فامیلی

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب نوع بیماری زمینه ای مادر

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب نوع دارو های مصرفی مادر

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب روش پیشگیری از بارداری

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب سابقه سقط قبلی مادر

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب تماس با اشعه

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب سن تولد نوزاد

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس بر حسب سابقه فامیلی ناهنجاری های مادرزادی

تعیین فراوانی ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه نیک نفس برحسب هورمون درمانی برای باردارشدن

9-1- فرضیات و سوالات

سوالات:

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و جنس نوزاد ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و سن مادر ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و ازدواج فامیلی ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و بیماری زمینه ای مادر ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و دارو مصرفی مادر ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و روش پیشگیری ازبارداری ارتباط وجود دارد؟

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و سابقه ی سقط مادر ارتباط وجود دارد؟

10-1- تعریف واژه ها

1- ناهنجاری های مادرزادی

تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل ازتولد توسط یک اختلال تکاملی با منشاء درونی یا بیرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است.

2-ناهنجاری های بزرگ:

اختلالاتی که اگر اصلاح نشود ویا قابل اصلاح نباشد عملکرد طبیعی بدن مختل شده یا از طول عمر کاسته می شود مثل شکاف کام- کاتاراکت- هیدروسفالی –مننگومیلوسل – تترالوژی فالوت

3-ناهنجاری های کوچک :

معمولاً از نظر زیبایی اهمیت دارند مثل – پلی داکتیلی – هرنی نافی- منگوله های پوستی- خال های پوستی – شکاف لب

4-ناهنجاری های ظاهری

بر اساس معاینه نوزادان در بدو تولد بیان شده وناهنجاری هایی اضافی که با افزایش سن تشخیص داده می شود یا نیاز به روش های تشخیصی پیشرفته دارد را شامل نمی شود