ناهنجاريهاي جنيني و تراتوژنها
تراتولوژي بررسي عوامل محيطي است كه باعث ناهنجاريهاي مادرزادي ميشود. يك تراتوژن ممكن است به صورت يك دارو، عامل شيميايي، عفوني يا فيزيكي، بيماري مربوط به مادر يا حالت تغيير يافتهي متابوليكي تعريف شود كه با تأثير روي رشد رويان يا جنين انسان باعث ناتواني ساختماني يا عملي بعد از تولد ميشود. برخلاف اكثر انواع ديگر ناتوانيهاي مربوط به رشد، ناهنجاريهاي ناشي از تراتوژن از طريق آگاهي و آموزش عمومي قابل پيشگيري است.
اصول تراتوژي
به منظور ارزيابي ميزان خطر ناشي از تماس با عامل محيطي ويژه بر جنين، در نظر گرفتن اصول اصلي بيولوژي مربوط به مكانيسمهاي اثر تراتوژنها اهميت دارد.
مراحل حساس رشد
بدن انسان در مراحل رشد به طور يكسان نسبت به آسيبپذيري، حساس نيست. بيشترين ميزان حساسيت رويان و جنين در برابر آثار زيانآور عوامل محيطي در سه ماههي اول بارداري يعني زمان اندامزايي اتفاق ميافتد (مرحلهي بحراني). مهاجرت و تمايز سلولي به طور سريع اتفاق ميافتد و منجر به شكلگيري عضوها در اين دوران ميشود. مشكلهاي اين مرحلهي بحراني اغلب منجر به بروز ناهنجاريهاي مختلف مي شود.
توجه به نكتههاي زير لازم است:
1. دو هفتهي اول بارداري نمايانگر مرحلهي تمايز اوليه يا لانه گزيني اوليه از رشد رويان است. ظاهراً تماس يا داروهاي سمي در اين زمان منجر به بروز ناهنجاريهاي مادرزاد در دوران بارداري نميشود. دلايل قاطعي براي اين پديده وجود دارد. ممكن است تماس با عامل آسيبزا مانع لانه گزيني رويان در ديوارهي رحم شود كه آن يك آسيب بارداري در نظر گرفته نميشود. دليل ديگر اين است كه امكان ندارد در اين مرحله قبل از تشكيل جفت داروهاي سمي يا عاملهاي محيطي منجر به بروز مشكلات بحراني در رويان شود. در دو هفتهي اول بارداري تمامي يا هيچ يك از اين پديدهها نميتوانند تا حدي مهم باشند و باعث اطمينان دادن به بيماران باردار نسبت به اثرهاي عوامل محيطي در دوران اوليهي بارداري شوند.
2. مشاهدات حاصل از بررسي حيوانها و بارداري انسان نشان داده است كه تراتوژنها در يك گونه در زمان خاصي اثر ميكنند. بسياري از تراتوژنها اثر كمي در زمانهاي حساس دارند. براي مثال دريافتهاند كه مواجه بودن انسان با تاليدوميد تنها زماني تراتوژن است كه در فاصلهي روزهاي 21 و 36 بارداري باشد.
3. بعضي از عضوها به طور سريع در مراحل رشد تمايز يافته و رشد ميكنند. آسيب ناشي از تراتوژنها به اين اعضا ممكن است در هر زمان از بارداري اتفاق بيفتد. دستگاه عصبي مركزي (CNS ) بهترين مثال است كه ميتواند به وسيلهي مواد سمي خاصي در هر زمان از بارداري آسيب پذيرد.
مقدار مؤثر تراتوژنها
يافتههاي حاصل از تراتولوژي انسان نشان داد كه رويان و جنين در رحم از عوامل دارويي، شيميايي و محيطي كه مادر در معرض با آنها قرار مي گيرد مصون است. اكنون مي دانيم كه سد جفتي وجود ندارد و تقريباً تمام عاملها به آساني از جفت عبور ميكنند. تنها آن دسته از تركيبات مولكولي با وزني بيش از 1000 به آساني از جريان خون رويان و جنين عبور نميكنند. اثرهاي تراتوژني داروها، عوامل شيميايي، فيزيكي بستگي به مقدار آنها دارد.
براي هر تراتوژن انسان يك مقدار آستانه وجود دارد كه زير آن مقدار هيچ گونه اثر زيان آوري نميتوان مشاهده كرد. براي اثرهاي تراتوژني اكثر عوامل، يك مقدار آستانهي تعيين نشده وجود دارد. چنين مقادير آستانه معمولاً خيلي پايينتر از ميزان مورد نيازي است كه باعث بروز نشانهها و علايم مسموميت در افراد بالغ ميشود.
اثرهاي تراتولوژي
مرگ جنين يا رويان، كمبود رشد و ناهنجاريهاي مشخص.
تراتوژنهاي انسان با دخالت در رشد سلولي، تكثير، مهاجرت و تمايز در جنين و رويان عمل ميكنند. اين روند از طريق دخالت عامل با گيرنده يا گيرندههاي خاصي در مراحل حساس رشد اتفاق ميافتد. آثار تراتوژنها معمولاً به صورت كمبود رشد پيش از تولد با آشفتگي شديد رشد بدن آشكار ميشود.
در معرض قرار گرفتن جنين با هر تراتوژن ساده به دليل خصوصيت دخالت گيرندهي تراتوژن در زمانهاي حساس منجر به بروز يك ناهنجاري قابل تشخيص ميشود.
در ميان عوامل شناخته شدهيي كه تراتوژنهاي انسان ميباشد عفونتهاي پنجگانه شامل توكسوپلاسموز، سرخجه، سيتومگالو ويروس، تب خال نوع1 و 2 و سيفيليس وجود دارد. بسياري از عفونتهاي مادرزاد مانند كمبود رشد داخل رحمي، ميكروسفالي و بزرگي كبد و طحال غيراختصاصي است. ساير عفونتها منحصر به فرد است مانند در معرض بودن با سرخجه و سيفيليس در سه ماههي اول بارداري كه با ناهنجاريهاي مشخصي همراه است.
سرخجه
آلودگي جنين به ويروس سرخجه در هشت هفتهي اول بارداري به احتمال 85 درصد ناهنجاري را به دنبال دارد. اين احتمال به 52 درصد در هفتههاي 9 تا12 و 16 درصد در هفتههاي 13 تا 20 كاهش مييابد. در ميان ناهنجاريهاي ناشي از تماس با سرخجه در سه ماههي اول بارداري، كري، آب مرواريد مادرزاد، آب سياه، كوچكي جمجمه (ميكروسفالي)، مجراي شرياني باز، تنگي شريان ريوي و نقايص جدار ريوي ديده ميشود. پيدايش عفونت سرخجه در سه ماههي اول بارداري بايد توجه جدي را به ختم بارداري برانگيزد.
سيفيليس
معمولاً عفونت پيش از تولد با سيفيليس، قبل از 4 ماههي اول بارداري اتفاق نميافتد. در صورتي كه درمان نشود نيمي از نوزادان در معرض آن، سيفيليس مادرزاد خواهند داشت و بقيه به صورت نارس يا مرده به دنيا آمده يا دچار مرگ پس از تولد خواهند بود.
علائم و نشانههاي سيفيليس مادرزاد به دو دسته تقسيم بندي شدهاند:
سيفيليس مادرزاد زودرس(علايم در دو سال اول زندگي به وجود ميآيد) و سيفيليس مادرزاد ويروس.
مشكلات زير غالباً در نوزاداني با سيفيليس مادرزاد زودرس ديده ميشود:
جفت بلند، بزرگي طحال و كبد، هپاتيت، يرقان، آنمي، ترومبوسيتوپني، واكنشهاي شبيه لوسمي، التهاب بيني، بثورات پوستي، آبدانكهاي جلدي، كنديلوم، نفروز سيفيليسي، پنوموني، هيدروسفالي پيشرفته، التهاب مشيميه و شبكيه، التهاب مجموعهي عنبيه، جسم مژگاني و مشيميه، آتروفي چشمي و آب سياه.
تظاهرات بعدي شامل موارد زير است:
دندان هوچينسون، التهاب قرنيهي بينابيني، درد چشم، اشك ريزي، كري، دندان آسياي غيرطبيعي، برآمدگي پيشاني، تغيير شكل بيني، عقب ماندگي ذهني، آتروفي چشمي و زخم عميق زير جلدي.
بديهي است زناني كه در دوران بارداري مورد آزمايش سيفيليس قرار ميگيرند و همچنين زنان مبتلا به عفونت و نوزادان در معرض عفونت به دليل سيفيليس اكتسابي پيش از تولد درمان ميشوند. بهترين درمان سيفيليس مادر و نوزاد پني سيلين است.
آبله مرغان
نتايج زيانآور بارداري همراه با عفونت رويان و جنين با آبله مرغان ثبت شده است اگرچه كثرت وقوع عفونت جنين همراه با عفونت مادر خيلي پايين است، در يك بررسي مشخص شد كه از 45 زن دچار آبله مرغان در زمان بارداري نوزاد مبتلايي به دنيا نيامد، نتايج بررسي ديگري اثرهاي زيانآور را بر جنين در يك نوزاد از 11 نوزاد به دنيا آمده از زنان دچار عفونت در سه ماههي اول بارداري نشان داد در حالي كه هيچ اثري را در 27 نوزاد به دنيا آمده از زناني كه دچار عفونت بودند در سه ماههي دوم و سوم بارداري نشان نداد. 50 درصد نوزادان مبتلا در زمان كودكي مُردند و بقيهي نوزادان عقب ماندگي ذهني و اختلالات شديدي را نشان دادند.
ساير اثرهاي زيانآور شامل كمبود رشد، التهاب مشيميه و شبكيه، ناهنجاريهاي چشمي، ناهنجاريهاي اندامها، ناهنجاريهاي گوارشي و تناسلي، ادراري و اسكار محل زخم بوده است.
بيماريهاي مربوط به مادر و حالتهاي تغيير يافته متابوليكي
1. ديابت مليتوس مادر
ديابت مليتوس مادر با خطر نسبي ناهنجاريهاي مادرزاد همراه است كه دو تا سه برابر ميزان خطر در جمعيت عمومي است. اين خطر زماني كه افزايش قندخون همراه با ديابت مختصر كنترل شده در سه ماههي اول بارداري وجود داشته باشد افزايش مييابد كه آن با ديابت دوران بارداري همراه نيست. ناهنجاريهايي كه ديده ميشود اندامهاي تحتاني، نخاع، قلب، كليهها و اندام تناسلي خراجي را درگير ميكند. دو نوع ناهنجاري خاص در نوزاد مادران مبتلا به ديابت ديده شده است كه عبارتند از: تناوب آسيب طناب خلفي و هيپوپلازي ران. هر دو ناهنجاري ناشي از اثر تراتوژن در دوران بارداري بر مزودرم پشتي جنين ميباشد.
توصيه ميشود كه زنان ديابتي نيازمند به انسولين اقدامهاي زير را در دوران بارداري انجام دهند:
- ميزان هموگلوبين گليكوزيله (هموگلويين AIC): ميزان بالاي هموگلوبين AIC در دوران اول بارداري نشانهيي از خطر افزايش يافتهي ناهنجاريهاست خصوصاً در صورتي كه ميزان هموگلوبين AIC بيش از 8 درصد از هموگلوبين كلي باشد.
- تعيين آلفا فنوپروتئين سرم مادر (MSAFP ): تخمين زده شده است كه نقايص طناب عصبي 20 بار بيشتر در فرزندان متولد شده از زنان ديابتي نيازمند به انسولين اتفاق ميافتد. تعيين MSAFP در 16 هفتهي بارداري كمك خواهد كرد تا بارداريهاي در معرض خطر را تعيين نمود. به ويژه زماني كه همراه با اولتراسونوگرافي در دوران سه ماههي دوم انجام شود.
- اكوكارديوگرافي و اولتراسونوگرافي جنين: اكثر ناهنجاريهاي مربوط به ديابت ممكن است بعد از هفتهي 18 تا 20 بارداري از طريق سونوگرافي مشخص شود. اگر كارديوگرافي جنين ممكن است مفيد باشد چرا كه به اين وسيله نقايص مادرزاد قلب تخمين زده ميشود. اين عارضه در يك كودك از 40 كودك متولد شده از مادر ديابتي مبتلا به انسولين اتفاق ميافتد.
2. فنيل كتونوري مادر
چنانچه مقدار فنيل آلانين در دوران اول بارداري به طور جدي كنترل نشود فنيل كتونوري (PKU ) مادر با خطرهاي تراتوژني همراه است. اثرهاي زيانآور جنيني ناشي از PKU مادر كه اندكي كنترل شده است شامل عقبماندگي ذهني (92%)، ميكروسفالي (73%)، نقايص مادرزاد قلب (12%)، كمبود رشد پيش از تولد (40%) و سقط خودبه خودي (30%) است. اگرچه درمان غذايي نتايج متناقصي را نشان داده است به دليل آنكه بسياري از اثرهاي زيانآور مشاهده شده، در دوران اول بارداري اتفاق ميافتد اما توصيه ميشود كه تمام زنان مبتلا به PKU در زمان بارداري فنيل آلانين دريافتي را كم ميكنند و مقدار فنيل آلانين را كمتر از mg 10 نگه دارند. شدت اثرهاي جنيني به موازات افزايش مقدار فنيل آلانين سرم مادر بيشتر ميشود.
داروها، عوامل شيميايي و فيزيكي
1. الكل
وقوع FAS از يك در 300 تا يك در 2000 نوزاد به دنيا آمده در تغيير است و FAS در 30 تا 40 درصد از تمام فرزندان زنان الكلي مزمن اتفاق ميافتد. تخمين زده شده است كه اثرهاي ناشي از الكل در جنيني (FAE ) كه بعضي از علايم و نشانه هاي FAS را نشان ميدهد با احتمال 1/90- 7/1 در 1000 نوزاد زنده به دنيا آمده اتفاق افتد.
آثار اوليه FAS شامل كمبود رشد پيش از تولد، تأخير رشد و ناهنجاري مشخص ساختماني است. زيانآورترين اثر الكل در رشد جنين مربوط به دستگاه عصبي مركزي (CNS ) است. آثار ناشي از الكل در CNS شامل عقب ماندگي ذهني (متوسط بهرهي هوشي معادل با 60) رشد حركتي كم، لرزش، هايپراكتيويتي (افزاي فعاليت) و كم توجهي است. زماني كه براي اولين بار FAS توضيح داده شد، آشكار گرديد كه ناتواني رشد ناشي از الكل متعاقب FAS شديدترين تظاهرات را به همراه دارد. از 33 درصد از نوزادان متولد شده از زنان معتاد به الكل با عوارض FAS 76 درصد داراي نقص جزئي يا كامل (FAE ) بودند و تنها 24 درصد از نوزادان بدون عارضه بودند.
در يك بررسي گروهي راجع به مقدار متوسط الكل مصرفي در زمان بارداري دريافتند 11 درصد از كودكان متولد شده از زناني كه 1 و 2 اونس اتانول خالص را روزانه در اولين سه ماههي بارداري مصرف كرده اند (2 تا 4 بطري آبجو، 8 اونس تا 16 اونس شراب يا 2 تا 4 كيلو در روز) دچار عوارض ناشي از اثرات زيانآور الكل پيش از تولد بودند.
2. آمينوپترين Aminopterin و منوتركسات Methotrexate
آمينوپترين زماني كه پيش از چهل روز اول بارداري مصرف گردد سقطآور بسيار مؤثري است و در حالي كه بعد از سه ماههي اول بارداري استفاده ميشود انواعي از ناهنجاريهاي بزرگ و كمبود رشد داخل رحمي مشاهده شده است. نقايص در استخوانبندي قسمت فوقاني جمجمه، چشمهاي برآمده (اگزوفتالمي)، برآمدگي هيپوپلازي بالاي حدقه، ازدياد فاصلهي چشمي، تغيير شكل دهليز گوش خارجي، فك كوچك و ناهنجاريهاي اندامها را داشتند.
3. داروهاي ضدتشنج
بعضي از داروها از جمله ضدتشنجها مشكلاتي را در زمان بارداري به وجود ميآورند. هيچ يك از ضدتشنجهاي در دسترس كاملاً عاري از خطر نيستند. اطلاعات نشان ميدهد كه خطر نسبي ناهنجاريهاي بزرگ در فرزند زنان مبتلا به صرع در مقايسه با جمعيت عمومي 2 تا 3 برابر است.
ماهيت ناهمگون صرع با اختلالهاي سادهيي از قبيل اسكلروزتوبر، نوروفيبروماتوز و تعداد نسبتاً زيادي از ناهنجاريهاي ديگر در اين گروه قرار ميگيرد. تشخيص اينكه خطر تراتوژن براي هر بارداري ساده همراه با مصرف چند داروي ضدتشنج همراه است نه تنها به ماهيت داروي مورد سوال بستگي دارد بلكه به زمينهي ژنتيكي مادر و رويان وابسته و حائز اهميت است چرا كه متابوليسم دارو و حساسيت تراتوژن را تحت تأثير قرار ميدهد.
هيدانتوئينhydantoin باعث ناهنجاري مشخص به نام سندرم هيدانتوئين جنين ميشود. تظاهرات آن شامل كمبود شروع رشد پيش از تولد، عقبماندگي خفيف تا متوسط ذهني، ملاج پهن قدامي، ازدياد فاصلهي چشمي، برآمدگي پيشاني، تغيير شكل پل بيني، بيني كوتاه خم شده به جلو، لب بالايي خم شده، شكاف لب، شكاف كام، هيپوپلازي انتهايي انگشتان و تورم پوستي است. اختلال رشد يا هيپوپلازي ناخن ممكن است معموليترين تظاهر اين دارو بر رشد جنين باشد.
اخيراً ديده شده است كاربامازپين carbamazepin (تگرتولtegretol ) منجر به بروز نتايج زيانآور زايمان ميشود. بررسيها نشان داده است بارداريهايي كه در معرض كاربامازپين بودهاند ناهنجاريهايي به شرح زير به وجود ميآيد: كمبود رشد پيش از تولد (6%)، كمبود رشد بعد از تولد (6%)، تأخير رشد (20%)، ميكروسفالي با قطر كم دو طرف پيشاني (11%)، تمايل شكاف پلكي (11%)، چينهاي پوستي كه به طور عمودي در دو طرف بيني در گوشهي داخل چشم قرار گرفته (26%)، بيني كوتاه با فيلتروم بلند (11%)، هيپوپلازي ناخن (26%) و نقايص قلبي (3%).
4. دي اتيل استيل بسترول
در سال 1971 براي اولين بار گزارش شد كه سلولهاي آدنوكارسينوم مهبل زنهايي كه مادرانشان در سه ماههي اول بارداري با دي اتيل استيل بسترول (DES ) درمان شده بودند افزايش يافت. سپس گزارشهايي راجع به بيش از دو ميليون زني كه در زمان پيش از تولد در معرض با DES بودند مورد بررسي قرار گرفت و تنها 350 حالت سرطاني (آدنوكارسينوم) ديده شد. بنابراين خطر آدنوكارسينوم خيلي كم است و بين 4/1 و 12 در 1000 خانم در معرض DES تخمين زده ميشود.
ساير تظاهرات مادراني كه در معرض DES قرار داشتند شامل نقايص ساختماني مجراي تناسلي در زنان كه منجر به مشكلاتي در توليدمثل ميشود و ناهنجاريهاي تناسلي ادراري در مردان است.
در دختران در معرض DES نقايص ساختمان گردن رحم (22 تا 58 درصد)، نقايص ساختمان مبهل (22 تا58 درصد)، نقايص لولههاي فالوپ، نازايي، سقط خودبه خودي (18 تا 47 درصد)، بارداري خارج رحمي (6/2 تا 5/6 درصد) و زايمان زودرس (10 تا 30 درصد مشاهده شده است).
پرتونگاري
اطلاعات نشان ميدهد زماني كه مقادير بالاي پرتونگاري به جنين آسيب ميرساند به نظر ميرسد راديوگرافيهاي تشخيص تراتوژن نيستند. از نظر علمي تا زماني كه بيش از ده واحد رونتگن (10 راد) اشعه جذب نشده باشد خطر براي جنين جدي نيست. اكثر بررسيهاي راديوگرافي تشخيصي شامل مقادير 500 راد يا بيشتر است. مقادير زياد پرتونگاري متعاقب انفجارهاي اتمي در هيروشيما و ناكازاكي با افزايش مرگ جنين و افزايش تعداد موارد ميكروسفالي و عقبماندگي ذهني در جنينهاي زنده مانده همراه بود. نتايج مشابهي ممكن است به دنبال استفاده از مقادير زياد پرتو جهت درمان سرطانها مورد انتظار باشد.
تتراسايكلين
زماني كه تتراسايكلين بعد از چهارماه اول بارداري مصرف شود ممكن است منجر به ايجاد لكهاي قهوهيي رنگ روي دندانهاي شيري كودك بشود.
وارفارينWarfarin
مصرف ضدانعقاد وارفارين (كمادينcoumadin ) در دوران بارداري منجر به بروز نوعي ناهنجاري جنين به نام سندرم وارفارين جنين شده است. تظاهرات آن شامل كمبود شروع رشد پيش از تولد، عقبماندگي ذهني، تشنج، هيپوپلازي مشخص بيني و كندروديسپلازي (اختلا رشد يا ديسپلازي غضروفي) (با علامت پرتونگاري «منظرهي نقطهدار» در نواحي اپيفيزكلسيفيه نشدهي اسكلت، رانها و پاشنه پا) است. امروزه مشخص شده است ناهنجاريهاي CNS متعاقب مصرف وارفارين در سه ماههي دوم و سوم بارداري به وجود ميآيد در حالي كه ناهنجاريهاي مربوط به صورت و اپيفيز به دنبال مصرف كومادين در هفتههاي 6 تا 9 بارداري به وجود ميآيد. خطر وقوع سندرم وارفارين در كودكان مادراني كه در معرض كومادين قرار گيرند نامشخص است. اگرچه هالHall و همكارانش نتايج زيانآور بارداري را در يك سوم از 418 كودكي كه در پيش از تولد در تماس با كومادين قرار داشتند يافتند. هيچ نوع ناهنجاري در استفاده از هپارين در دوران بارداري ديده نشده است. هپارين يك داروي ضدانعقاد انتخابي در زمان بارداري است.
ساير عوامل
اگرچه اطلاعات قطعي در دست نيست اما توجه زيادي به تراتوژن بودن شماري از عوامل عفوني، مواد شيميايي، فيزيكي و داروها شده است كه به طور روز افزوني در زمان بارداري با آن روبرو ميشوند.
در اينجا دو عامل ويژه مورد بحث قرار ميگيرد:
1. سندرم اكتسابي كمبود ايمني
سندرم اكتسابي كمبود ايمني و يا ايدز در كودكان زنان آلوده به ويروس كمبود ايمني انسان (HIV ) ديده شده است. تظاهرات گزارش شده شامل كمبود رشد، ميكروسفالي، پل بيني پهن، ازدياد فاصلهي چشمي، انحراف شكاف پلك، چشمان برآمده، برآمدگي پيشاني و برجستگي لب بالاست.
بررسيهاي بيشتري ضروري است تا در صورت وجود ساير خطرهاي ناشي از تراتوژنزايي HIV را مشخص ميسازد.
2. كوكائينCocaine
اثرهاي زيانآور كوكائين بر نتيجهي بارداري در جلسهيي با حضور مادراني كه در دوران بارداري مقدار زيادي از كوكائين مصرف كرده بودند توضيح داده شد. افزايش سقط خودبه خودي، زايمان زودرس، جداشدگي زودرس جفت و تشخيصهاي غيرطبيعي عصبي و رفتارهاي نوزاد مشاهده شد.
بررسي اولتراسونوگرافي در دوران سه ماههي دوم بارداري زناني كه در سه ماههي اول بارداري در معرض كوكائين بودند نشان دهندهي احتمال 7/15 درصد وقوع ناهنجاريها در آن گروه و 5 درصد در گروه كنترل است.
تحقيقات بيشتري لازم است تا اثرهاي زيانآور مصرف زياد كوكائين را در دوران بارداري مشخص نمود.
خلاصه
بعضي از عوامل عفوني و فيزيكي، بيماريهاي مادر، حالتهاي تغيير يافتهي متابوليكي و داروها و مواد شيميايي باعث ناتوانيهاي عملي و ساختماني بعد از تولد ميشود در صورتي كه در زمان بارداري رويان و جنين در معرض با آنها قرار گيرد. اين ناتوانيها از طريق آگاهي و آموزش عمومي قابل پيشگيري است. مراقبان بهداشت بايد اطلاعات مربوط به تماس با اين عوامل را از بيماران باردار گردآوري نمايند و منابع اطلاعات تراتولوژي را تعيين و ارزيابي كنند و دربارهي خطرات ناشي از تراتوژن صحبت كنند. همچنين مراقبت كامل از بيمار در معرض با تراتوژن ممكن است شامل بحث راجع به روشهاي تشخيصي قبل از تولد و راهنماييهاي ديگري در زمينهي بارداري باشد.