مرکز دانلود خلاصه کتاب و جزوات دانشگاهی

از آنجا كه‌ ازدواجهاي‌ فاميلي‌ مهمترين‌عامل‌ معلوليت‌ و بيماري‌ كودكان‌ كشورما مي‌باشد و ساليانه‌ صدها هزار كودك‌معصوم‌ و بي‌گناه‌ قرباني‌ اين‌ ازدواجهامي‌شوند (بطوري‌ كه‌ در حال‌ حاضرتعداد زيادي‌ كودك‌ بيمار، بعلت‌ازدواجهاي‌ فاميلي‌ در كشور ما وجوددارد) و با توجه‌ به‌ اينكه‌ ازدواجهاي‌فاميلي‌ بعد از رشد انفجارآميز جمعيت‌،دومين‌ عامل‌ مشكلات‌ كشور و مصيبت‌جامعه‌ ما محسوب‌ مي‌شود بر اين‌اساس‌ مسؤولان‌ امر را بر آن‌ داشت‌(وزارت‌ بهداشت‌ و درمان‌ و آموزش‌پزشكي‌) تا براي‌ اين‌ معضل‌ مهم‌تصميمات‌ جدي‌ از جمله‌: راه‌اندازي‌كلينكهاي‌ مشاوره‌ قبل‌ از ازدواج‌ باهدف‌ پيشگيري‌ از معلوليتها و كنترل‌رشد بي‌رويه‌ جمعيت‌ بگيرند و به‌ نظرمي‌رسد وجود يك‌ منبع‌ علمي‌ جهت‌آگاه‌سازي‌ جامعه‌ به‌ ويژه‌ پرسنل‌بهداشتي‌ - درماني‌ امري‌ ضروري‌است‌.

بررسيها و تحقيقات‌ ثابت‌ كرده‌ است‌كه‌ ازدواجهاي‌ فاميلي‌ در برابر زندگي‌ماشيني‌ و صنعتي‌ آسيب‌پذير بوده‌ وخطرات‌ ژنتيكي‌ آنها در ايجاد فرزندان‌بيمار بسيار زيادتر از ازدواجهاي‌غيرفاميلي‌ است‌. تحقيقات‌ متخصصين‌و آگاهي‌ مردم‌ از خطرات‌ ازدواجهاي‌فاميلي‌ نشان‌ مي‌دهد كه‌ ميزان‌ اين‌ازدواجها در جهان‌ رو به‌ كاهش‌ است‌ وحتي‌ در برخي‌ از كشورها از نظرقانوني‌ ممنوع‌ مي‌باشد.

با توجه‌ به‌ اينكه‌ بزرگترين‌ و مهمترين‌سرمايه‌ هر كشوري‌، نسل‌ آينده‌ سالم‌،دانا، باهوش‌ و خلاق‌ مي‌باشد، دركشورهاي‌ پيشرفته‌ سرمايه‌گذاريهاي‌وسيع‌ و اقدامات‌ جدي‌ در جهت‌سالمسازي‌ و بهسازي‌ نسل‌ آينده‌ انجام‌مي‌شود، به‌ طوري‌ كه‌ افراد قبل‌ ازازدواج‌ و پيش‌ از حاملگي‌ با متخصصان‌ژنتيك‌ مشورت‌ مي‌كنند.

در كشور ما متأسفانه‌ ميزان‌ ازدواجهاي‌همخوني‌ بسيار بالا بوده‌ و در برخي‌ ازمناطق‌ حتي‌ به‌ بيش‌ از 80 درصد نيزمي‌رسد. بنا به‌ گفته‌ مقامات‌ مسؤول‌تعداد معلولين‌ مادرزادي‌ در ايران‌ رقم‌بسيار بالايي‌ است‌. در نتيجه‌ شيوع‌ازدواجهاي‌ فاميلي‌ ميزان‌ معلوليت‌مادرزادي‌ در استانهاي‌ مركزي‌مخصوصا اصفهان‌ بسيار بالاست‌.

برخي‌ تصور مي‌كنند كه‌ با اسناد وشجره‌نامه‌ مي‌توان‌ در مورد احتمال‌بروز بيماري‌ در نسل‌ آينده‌ اظهار نظرقطعي‌ كرد، در حالي‌ كه‌ در اكثر موارد ومواقع‌ به‌ علت‌ تغييرات‌ ناگهاني‌ساختمان‌ ژن‌، صفات‌ و خصوصيات‌ارثي‌ دچار تغيير و دگرگوني‌ مي‌شود واين‌ تغييرات‌ به‌ نسل‌ بعد منتقل‌مي‌شود، اين‌ پديده‌ به‌ علت‌ جهشهاي‌تازه‌ در انسان‌ مي‌باشد. بر اثر آلودگي‌محيط و فراواني‌ مواد شيميايي‌ جهش‌زاو انواع‌ پرتوها و تشعشعات‌ مرتبا درژنهاي‌ سلولهاي‌ جنسي‌ نسلهاي‌مختلف‌ جهشهاي‌ جديد كه‌ قبلا وجودنداشته‌ اتفاق‌ مي‌افتد و در نسلهاي‌آينده‌ به‌ صورت‌ بيماري‌ ارثي‌ ظاهرمي‌شود.

در ازدواجهاي‌ فاميلي‌ به‌ علت‌ تشابه‌ژنتيكي‌ زياد در والدين‌ امكان‌جهشهاي‌ همانند در هر دو زياد است‌كه‌ نهايتا به‌ صورت‌ بيماريهاي‌ ارثي‌ درفرزندان‌ بروز مي‌كند، به‌ همين‌ علت‌خطر ژنتيكي‌ در ازدواجهاي‌ فاميلي‌خيلي‌ بيشتر از ازدواجهاي‌ غيرفاميلي‌است‌.

ازدواجهاي‌ فاميلي‌ نه‌ تنها احتمال‌مبتلاشدن‌ فرزندان‌ به‌ بيماريهاي‌ ارثي‌را افزايش‌ مي‌دهد بلكه‌ باعث‌ ازدياداين‌ بيماريها و ژنهاي‌ بيماري‌زا درنسلهاي‌ آينده‌ مي‌شود، به‌ طوري‌ كه‌طبق‌ گزارشهاي‌ داده‌ شده‌ توسطدانشجويان‌ پزشكي‌ از برخي‌ روستاهاكه‌ ارتباطشان‌ با مردم‌ ساير نقاط كم‌بوده‌ و شيوع‌ ازدواجهاي‌ فاميلي‌ درميان‌ آنها زياد بوده‌، درصد بالايي‌ ازمردم‌ آن‌ روستاها به‌ بيماريهاي‌ ارثي‌نظير نابينايي‌، ناشنوايي‌، عقب‌ افتادگي‌ذهني‌ و بيماريهاي‌ متابوليكي‌ مبتلاهستند. به‌ عبارتي‌ ديگر ازدواجهاي‌فاميلي‌ درصد مبتلايان‌ به‌ بيماريهاي‌ارثي‌ را افزايش‌ مي‌دهد.

شايعترين‌ بيماريهاي‌ ارثي‌:

ديابت‌، انواع‌ سرطانها، فشارخون‌،ميگرن‌، تالاسمي‌ ،زخم‌ معده‌ ،كند ذهني‌،ميكروسفالي‌، اختلال‌ در تنظيم‌ قندخون‌، بزرگي‌ كبد، كمبود هورمون‌ رشد،انواع‌ ناشنواييها، صرع‌، لب‌ شكري‌،شكاف‌ كام‌، انواع‌ بيماريهاي‌ پوستي‌،انواع‌ بيماريهاي‌ قلبي‌، عفونتهاي‌ ريوي‌،تنگي‌ راست‌ روده‌، آمنوره‌ در خانمهاو... و هزاران‌ بيماري‌ ارثي‌ و ژنتيكي‌ديگر، از جمله‌ بيماريهاي‌ ارثي‌مي‌باشند.

چطور بیماری‌های ژنتیکی به ارث می‌رسند؟

بدن شما از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده است. هر سلول یک ساختمان مرکزی به نام هسته دارد که حاوی کرموزوم‌های شماست

هر کروموزوم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده DNA تشکیل شده است. ژن‌ها قطعه‌هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می‌کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید.

یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی DNA است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژن‌‌های شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بینجامد.

اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند، که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر یک از این 23 زوج، شما یک کروموزوم را از پدر و یک کروموزوم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این 23 زوج، 22 زوج کرموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند ویک زوج باقیمانده از کرموزوم‌های جنسی تشکیل شدهاست، که تعیین کننده مذکر بودن (XY) یا مونث بودن (XX) شما هستند. این تصاویر کرموزوم‌های سلول مذکر را نشان می‌دهد.

اختلالات ژنتیکی ممکن است الگوی وراثت غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معناست که تنها یک نسخه ژن جهش‌یافته برای بروز آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معناست که آن صفت یا بیماری تنها هنگامی بروز می‌‌کند که هر دو نسخه ژن روی دو کروموزوم جهش‌یافته باشد.

1- وراثت با الگوی اتوزومی غالب

در یک اختلالا اتوزومی غالب، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود.

شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست – در این مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد).

بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند. جهش‌ها در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 - که با سرطان پستان ارتباط دارد- نیز با این الگوی وراثتی منتقل می‌کند.

2- وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب

در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد.

فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند.

3- الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X در مادر حامل ژن جهش‌یافته در الگوی وراثت وابسته به کروموزوم X ژن جهش‌یافته روی کروموزوم X قرار دارد. دیستروفی عضلانی "دوشن"، کوررنگی و هموفیلی A نمونه‌های از بیماری‌های با وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X هستند.

در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت این که کروموزم X دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا می‌کند.

یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به X است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات را ایجاد کند: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است.

4- الگوی وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا

یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X، کرموزوم Y سالمش را به پسرهایش منتقل می‌کند، و هیچکدام از آنها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزوم X (دارای جهش ژنتیکی) را به دخترهایش منتقل خواهد کرد، و آنها حامل این بیماری خواهد بود.

سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، اما دخترها ممکن است ژن جهش‌یافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند.

اگر شما می‌دانید- یا حدس می‌زنید- که خودتان یا همسرتان سابقه خانوادکی هر اختلال ژنتیکی را دارد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه. او همچنین درمان‌ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های شما برای بچه‌دار شدن را برای‌تان توضیح خواهد داد.

مهم ترین بیماری ها و اختلالات ژنتیکی

تالاسمی

تالاسمی، بیماری ارثی ناشی از کمبود هموگلوبین است. گویچه های سرخ مبتلا قادر به فعالیت طبیعی نیستند که به کم خونی بزرگی طحال و اختلالاتی در مغز استخوان منجر می شود. تالاسمی که درکشورهای حوزه ی مدیترانه و آسیا و آفریقا شیوع دارد، با انجام تزریق های مکرر خون قابل تسکین است.

دیابت شیرین

بیماری شایعی در سوخت وساز بدن است که هنوز هم درمانی قطعی برای آن یافت نشده است. در بسیار از موارد، بیماری ماهیت ارثی دارد؛ اما ممکن است برخی عفونت های ویروسی، سم ها، بیماری های مزمن یا آبستی (به طور موقت) زمینه ساز آن باشند. در همه ی موارد، اشکال اصلی در کمبود نسبی یا مطلق انسولین مترشحه از لوزالامعده خلاصه می شود. کمبود انسولین منجر به اختلالات شدیدی در سوخت و ساز می شود، که شایع ترینشان هیپر گلیسمی است. (افزایش مقدار قند خون به بیش از محدوده ی طبیعی آن، که حدود 50 تا 120 هزارم گرم در هر 100 سانتیمتر مکعب است.) با افزایش قند خون، گلوکز درادرار ظاهر می شود، که با خون آب را نیز می برد و سبب افزایش میزان دفع ادرار و تشنگی می شود که از مشخصات این اختلال است. هم چنین ممکن است سوخت و ساز چربی نیز تشدید شود که به انباشته شدن فرآورده های جانبی با خاصیت اسیدی می انجامد و اگر مهار نشود، منجر به اغما یا مرگ خواهد شد. افراد مبتلا به دیابت، مستعد دچار شدن به عوارض تحلیل برنده ی اعصاب، چشمان، کلیه و رگ های خونی می شوند و همین مشکلات ثانوی است که باعث می شود دیابت چنین بیماری مخوفی باشد. بسیاری از دیابتی ها را با محدودیت غذایی و تجویز دارو تحت مداوا قرار می دهند، اما برخی تنها با تزریق روزانه ی انسولین می توانند نشانه های بیماریشان را تخفیف دهند.

سندروم داون

نوعی اختلال کروموزومی است که در آن کودک مبتلا نسخه ای اضافی از کروموزوم شماره ی 21 دارد. این اختلال با تخت بودن صورت و بینی، چین عمودی پوست در کناره ی داخلی چشم، انگشتانی کوتاه و عقب ماندگی ذهنی مشخص میشود. نام این سندروم که در گذشته مونگولیسم نامیده می شد، از نام جان لانگدون داون (1828 تا 1896)، پزشک انگلیسی گرفته شده است.

فیبروژکیستی

جهشی ارثی است که منجر به غلیظ شدن ترشحات مخاطی به نحو غیرطبیعی در شش ها و روده می شود. با درمان مشکلات گوارشی و عفونت های ریوی می توان به طول عمر مبتلایان به فیبروژ کیستی افزود و بسیار از آنان تا اواسط دهه ی سوم عمر خود زنده می مانند.

کره ی هانتینگتون

بیماری ارثی نگران کننده ای است که از هر 20،000 نفر، یکی از مبتلا می کند. زوال عقل (اختلالاتی در فرایندهای ذهنی) و حرکت ها غیرارادی ظاهر می شوند، اما این نشانه ها تا زمانی که فرد مبتلا به سنین میان سالی نرسیده است، پدید نمی آیند. در این هنگام، فرد مبتلا غالبا فرزندانی دارد که ممکن است دچار همین سرنوشت شوند.

کم خونی داسی شکل

بیماری ارثی خون است که عمدتا در کسانی که در برابر مالاریا ایمن هستند، معمولا در مردم آفریقا و اخلافشان شیوع دارد، اما در مناطق مالاریا خیز اروپا نیز رواج داشت. تعداد زیادی از گویچه های سرخ خون در افراد مبتلا به شکل داس درمی آیند و ممکن است سبب انسداد در رگ های خونی و آسیب به اعضایی هم چون کلیه ها و مغز شوند. هنوز درمان رضایت بخشی برای آن ارایه نشده است.